遺伝子の変化に合わせたがん治療とは
ー 代表的な遺伝子の変化RET融合遺伝子とは

遺伝子の変化に合わせたがん治療とは

RET遺伝子に変化が起こるとどうなるの？

RET（レット）は、細胞の増殖に関わるタンパク質のひとつです＊１。
RETタンパク質を作り出す遺伝子が、他の遺伝子と結合した状態で確認されることがあります。このように、ある遺伝子が他の遺伝子と結合してひとつの遺伝子のようにふるまう変化を「融合」といいます。
RET遺伝子が他の遺伝子と融合したRET融合遺伝子からRET融合タンパク質が作られると、必要のないときにも細胞が増殖し、がんが発生しやすくなると考えられています＊1。
＊1 堀池篤: ALK/ROS1/RET融合遺伝子陽性がんの特徴と治療（肺がん）. 医学のあゆみ 269(3): 215-220, 2019.
RET遺伝子の変化によって起こる細胞内の変化（イメージ図）
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RET遺伝子の変化は、どんな患者さんで確認されているの？

RET融合遺伝子は甲状腺がん＊2＊3や非小細胞肺がん＊4などの患者さんで確認されています。RET融合遺伝子が確認される頻度は低いものの、甲状腺がん患者さんの10～20％＊2＊3、非小細胞肺がん患者さんの2％＊4ほどで確認されるといわれています。非小細胞肺がん患者さんでRET融合遺伝子が確認される頻度は少ないもののその中でも、若い患者さんやタバコを吸わない患者さんで確認されやすいことがわかってきました＊1。
  • ＊2 Mulligan LM. RET revisited: expanding the oncogenic portfolio. Nat Rev Cancer. 2014;14(3):173-186. doi:10.1038/nrc3680.
  • ＊3 Li AY, McCusker MG, Russo A, et al. RET fusions in solid tumors. Cancer Treat Rev. 2019;81:101911. doi:10.1016/j.ctrv.2019.101911.
  • ＊4 Kato S, et al.: Clin Cancer Res; 23(8) April 15, 2017; 1988-1997.

RET遺伝子の変化が確認された場合、治療の方針はどう変わるの？

2025年5月現在、甲状腺がん、肺がんの患者さんには、RET融合遺伝子に対応した保険適用の薬剤があります。これらの薬剤はRETタンパク質の働きを妨げる作用があり、検査でRET融合遺伝子が確認されれば、効果を示す可能性があると期待されます＊5。
がんゲノム医療による検査や治療については、主治医、医療機関にてご相談ください。
＊5 日本肺癌学会：肺癌患者における RET 融合遺伝子検査の手引き.

コラムCOLUMNエキスパートパネルとは

がん薬物療法、遺伝医学、遺伝カウンセリング、病理学などに関する専門的な知識をもった医師などの専門家が参加する会議で、がん遺伝子パネル検査の結果に基づいて、患者さんの治療方針を検討します。エキスパートパネルは、国が指定するがんゲノム医療中核拠点病院・拠点病院で開催されます。
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