がん遺伝子パネル検査 次世代シークエンサー たくさんの遺伝子の変異を一度に調べる 遺伝子A変異あり 遺伝子変異に対応した薬剤あり 使用を検討 遺伝子B変異あり 遺伝子変異に対応した薬剤なし 他の治療法を検討 遺伝子C変異なし 他の治療法を検討 がん遺伝子パネル検査 次世代シークエンサー たくさんの遺伝子の変異を一度に調べる 遺伝子A変異あり 遺伝子変異に対応した薬剤あり 使用を検討 遺伝子B変異あり 遺伝子変異に対応した薬剤なし 他の治療法を検討 遺伝子C変異なし 他の治療法を検討

01なぜ、がんの遺伝子を
知る必要があるの?

がんの原因は遺伝子の変異だからです。

私たちの体は、たくさんの細胞から成り立っています。あるとき、その細胞が際限なく増殖をはじめ、まわりの組織や他の臓器に入り込んで体を衰弱させる。これが、がんです。

それでは、なぜ正常な細胞が、がん細胞に変わるのでしょうか。原因は、私たちの体の設計図である「遺伝子」の変化(変異)です。通常であれば遺伝子の変異は自然に修復されますが、そのしくみが働かず、遺伝子の変異が蓄積し、がんの発生につながることがあります。

このような、変異することでがんに結びつくと考えられる遺伝子が、今までに数100個見つかっています。また、どの遺伝子に起きた変異によりがんが発生したのかは、患者さんごとに異なります。

02「がんゲノム医療」で
行われる治療は、
今までの治療とはなにが違うの?

臓器別にがんをみるのではなく、
患者さん一人ひとりのがんの遺伝子変異に合わせた治療を行います。

がんゲノム医療は、がんが発生した臓器ではなく、がんの原因となる遺伝子の変異に基づいて診断・治療を行う医療です。近年、分子標的薬の開発と同時に、コンパニオン診断やがん遺伝子パネル検査とよばれる遺伝子検査の技術が進歩したことにより、がんゲノム医療が普及しはじめています。

たとえば、「肺がん」と診断された患者さんでも、変異している遺伝子が違えば、分子標的薬や免疫チェックポイント阻害剤などの薬剤の効果や副作用は異なる場合があります。また、違う臓器のがんでも遺伝子変異が同じであれば、同じ薬剤が効果を示す可能性があります。

03がんの遺伝子を、
どんな検査で調べるの?

がんゲノム医療では「がん遺伝子パネル検査」とよばれる
遺伝子検査で調べます。

たとえば肺がんの場合、遺伝子の変異によってがんを分類し、それぞれ異なる治療を行います。しかしそれには、ひとつひとつの遺伝子を順番に調べる必要があり、時間がかかっていました。
「がん遺伝子パネル検査」とは、このような従来のやり方とは異なり、複数のがんの遺伝子を一度に調べる検査です。「がん遺伝子パネル検査」では、患者さんのがん細胞に含まれる遺伝子の情報を、次世代シークエンサーという装置で調べます。得られた情報を解析して、がんの原因となる遺伝子変異が見つかった場合には、その遺伝子変異に対応する薬剤を選択できる場合があります。

がんゲノム医療は、この「がん遺伝子パネル検査」の解析結果に加え、患者さんの治療歴や健康状態などをふまえて「エキスパートパネル」という会議で総合的に検討し、治療方針を決定します。このエキスパートパネルには、主治医、遺伝医学や病理学の専門医、遺伝カウンセリング技術を持つ医療関係者などが参加します。

検査の結果、遺伝子変異が見つからない場合や、変異が見つかってもその変異に対応した薬剤が見つからない場合があります。がん遺伝子パネル検査の結果をもとに、適切な薬剤(臨床試験を含む)が使用できる患者さんの割合は約1割とされています。

また、がん遺伝子パネル検査によって、ご家族(血縁者)のがんのなりやすさに関わる「遺伝性腫瘍」の情報が見つかる場合もあります。ただし、遺伝するがんの情報など、ご自身の病気に関すること以外の結果は知らない権利があり、ご希望がなければ知らされることはありません。
がん遺伝子パネル検査について、専門の資格をもった遺伝カウンセラーなどからの説明を受けたい場合には、主治医、医療機関にてご相談ください。

がん遺伝子パネル検査 がん遺伝子パネル検査
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04がんゲノム医療は
どこで行われているの?
誰でも受けられるの?

厚生労働省が指定するがんゲノム医療中核拠点病院、がんゲノム医療拠点病院、がんゲノム医療連携病院で、がん遺伝子パネル検査に基づく診断・治療が行われます。

がんの個別化医療の実現をめざし、がんゲノム医療の体制づくりを国が推進しています。2019年6月からがん遺伝子パネル検査は、保険適用となりました。詳細は医療機関にてご確認ください。

がん遺伝子パネル検査を受けられる病院としては、全国12か所のがんゲノム医療中核拠点病院、33カ所のがんゲノム医療拠点病院、それらと協力してがんゲノム医療を行う181カ所の連携病院が厚生労働省により指定されています。(2021年8月現在)。

保険適用の対象となるがん遺伝子パネル検査は、すべての患者さんが受けられるわけではありません。先進医療など保険の対象外の検査もあります。

現在のところ、保険適用の検査は、固形がんの患者さんであることなど、いくつかの条件を満たす必要があります。また、がん遺伝子パネル検査の中には先進医療に含まれるものもあります。詳細は主治医、医療機関にご確認ください。

標準治療 科学的な根拠に基づいた現時点で最良であると証明された治療 手術療法 放射線療法 薬物療法 | がんゲノム医療 がんゲノム医療中核拠点病院、拠点病院*、連携病院などで実施 がん遺伝子パネル検査 次世代シークエンサー 治験・臨床試験への参加、先進医療など保険適応外の治療法も含む 患者さん一人ひとりの遺伝子変異などにあわせた治療の選択 標準治療 科学的な根拠に基づいた現時点で最良であると証明された治療 手術療法 放射線療法 薬物療法 | がんゲノム医療 がんゲノム医療中核拠点病院、拠点病院*、連携病院などで実施 がん遺伝子パネル検査 次世代シークエンサー 治験・臨床試験への参加、先進医療など保険適応外の治療法も含む 患者さん一人ひとりの遺伝子変異などにあわせた治療の選択
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